טיפ מס' 50: תסמונת דאון (חלק א') – תאור מקרה מדהים

פורסם לראשונה ב-29.7.2011

 

 

 

מובא כאן תרגום של כתבה אשר פורסמה בשוויץ בשנת 2000. כתבה זו פורסמה באנגלית באתר של ד"ר קרוליין מרקולין מקנדה, תלמידתו של ד"ר האמר.

מפאת אורכה של הכתבה חילקנו אותה לשני חלקים. החלק הראשון, שמופיע כאן, מתאר בפירוט את המקרה המדהים של הילדה אנה. החלק השני יובא בטיפ הבא ובו יש בעיקר דיון על רפואה גנטית לאור המקרה של אנה.

 

..............................................................................................................................

 

"הרפואה החדשה מדברת בעד עצמה"

 

כתבה שפורסמה בכתב העת השוויצרי "זייטנשריפט", גיליון 27/2000

ילדה עם תסמונת דאון מתגברת על הפרעה גנטית ע"י מאמץ משותף לפתור את הקונפליקט שלה. הידע שנרכש ממקרה זה יכול לשנות לחלוטין את הבנותינו על תפקוד הגנים.

 

לגנים אין את המילה האחרונה, אחרי הכל

אנה היא בת 6 כיום – ילדה מלאת חיים, מקסימה ומאושרת, אשר משחקת ומדברת היטב עם ילדים אחרים בני גילה. זה ממש לא המצב שהיה תמיד, כי לאנה יש "תסמונת דאון" – או מונגולואיזם, כפי שנהגו לקרוא לזה.

 

מצב גנטי זה מוביל להתפתחות מנטלית לא נורמלית, לנכויות פיזיות בולטות יותר או פחות ולמבנה פנים מונגולואידי אופייני עם צוואר קצר, פה פתוח ועיניים פוזלות.

 

הרשויות הרפואיות אבחנו את אנה כבעלת פיגור מנטלי עם מידה רבה של נכות (יותר מ-60% פגמים פיזיים, כולל שיתוק חלקי ברגליים).

 

ההורים ניסו כל דבר אפשרי. אביה של אנה ואימה, שהיא רופאה, ניסו את כל הטיפולים המוכרים באופן רשמי לילדים בעלי צרכים מיוחדים, אך אף אחד מטיפולים אלה לא הניב תוצאה כלשהי.

 

בסופו של דבר הרימה האם את ידיה מול הבלתי נמנע, מאחר שהיא האמינה שהיא כבר יודעת את כל מה שניתן היה לדעת על נזק בלתי ניתן לריפוי כפי שהוא מוצג במקרים של תסמונת דאון – כלומר, שחלקיקים של הכרומוזום השלישי נצמדו לזוג הגנים ה-21, אשר קובעים את מינו של האדם.

 

עצם השימוש כאן במונח "תסמונת" מראה לנו בבירור, שמקצוע הרפואה עדיין לא מצא במלואה את התשובה הנכונה למחלה זו.

 

כניסיון נואש אחרון פנו הוריה של אנה לד"ר רייקי גירד האמר, המחולל של הרפואה הגרמנית החדשה. זה היה בסתו של 1998. אנה היתה בת 4.5 באותו זמן. ההתפתחות המנטלית שלה, לעומת זאת, היתה תקועה ברמה של בת שנה אחת.

 

יש לציין כאן שבמשך 40 שנות הקריירה הרפואית שלו עבד ד"ר האמר לעתים תכופות בנוירולוגיה של ילדים ופסיכיאטריה של ילדים, והתמודד שם עם האתגרים של תסמונת דאון.

 

הוא אמר להורים הנואשים, שמאחר שהוא ראה ילדים רבים כאלה שחזרו להיות נורמליים פחות או יותר, זהו רק עניין של "למצוא את המפתח הנכון לבעיה של ביתם". ברגע שימצאו זאת, הוא אמר, התוצאות תהיינה ניכרות. זה חיוני, בכל אופן, שהם קודם כל ימצאו בצורה מדוייקת איזה סוג של סטרס על הפסייכי יכול היה לעורר את המצב מלכתחילה.

 

לדוגמא, לאנה, הנכה הקטנה, היו מספר התנהגויות ייחודיות. בכל פעם שהיא שמעה רעשים חזקים, היא היתה שמה את כפות ידיה על אוזניה, כאילו היא סובלת מכאב חזק. גם יללה של חתול יכולה היתה לגרום אצלה לתגובה הגנתית כזאת. והתגובה הכי חזקה שלה היתה לרעשים של מסורי דיסק.

 

הסתבר, שמסורים כאלה הרעישו ללא הרף בסמוך לביתה של אנה בחודשי חייה הראשונים, כאשר חטבו יותר מ-100 עצים מסביב לכל הבית. בנוסף לכך, אביה של אנה היה יצרן של עוגבי כנסיה, והוא היה משתמש לעתים קרובות במסור דיסק בבית המלאכה שהיה צמוד לבית.

 

כאשר ד"ר האמר הסתכל בצילומי ה-CT של מוחה של אנה, הוא אכן יכול היה לראות בצילומים  קונפליקט של שמיעה ("אני לא רוצה לשמוע את זה!"). בכל אופן, הוא חש שקונפליקט ספציפי זה נגרם ע"י קונפליקט שמיעה ישן יותר, חלש, אך עדיין פעיל.

רק בנקודה זו, לאחר תשאול דיסקרטי שעשה ד"ר האמר, נזכרה אימה של אנה, שבמשך כל חודשי ההריון היא עבדה בבנין בו נעשו כל הזמן עבודות שיפוצים; רעשים מחרישי אוזניים נשמעו שם מהבוקר עד הלילה, משימוש בפטישי אויר. היא אמרה שהרעשים היו כל-כך מתמידים וכל-כך קיצוניים, שזה היה מרעיד את העצמות וגורם לאנשים לרצות לברוח משם.

 

העוברה היתה חשופה כמובן גם היא לרעשים מחרידים אלה, והסימנים הצביעו על כך שזה היה הגורם לנכות של אנה. עם מידע חדש זה, ד"ר האמר עודד שוב את ההורים לא לאבד תקוה, למרות שהוא מעולם לא הצהיר שהוא מסוגל לרפא תסמונת דאון. אימה של אנה אמרה עליו לאחר מכן, "יש אנשים שיש להם גם כינים וגם פרעושים; אפילו אם הוא לא היה מצליח לסלק מאנה את הכינים, הוא לפחות היה מסוגל לסלק ממנה את הפרעושים".

 

שקט כרפואה

ד"ר האמר אמר שאפשר יהיה בהחלט להחליש את ההשפעה של תסמונת דאון, אם יעזרו לאנה לרפא את קונפליקט השמיעה שלה. לשם כך היה על ההורים להרחיק מסביבתה הקרובה את כל הרעשים של מסורי הדיסק, ובעצם גם את כל שאר הרעשים. זה לא היה הולך להיות קל לאביה של אנה, אשר עיסוקו העיקרי דרש את השימוש במסורים.

 

אך ההורים היו מוכנים לעשות כל מאמץ והגמול שקיבלו על כך היה מלא עושר. בחצי השנה הראשונה, ההתפתחות של אנה התקדמה בקפיצות ודילוגים כאלה כבירים, שהיה קשה להאמין. במשך תקופה זו היא גבהה ב-10 ס"מ – דבר שעד אז נחשב כבלתי אפשרי לילד עם תסמונת דאון! פניה איבדו יותר ויותר את המאפיינים המונגולואידים, וכיום ניתן להבחין רק בפיזלה קלה מאד כאשר אנה עייפה.

 

היא יכולה עכשיו לרוץ ולדלג בדיוק כמו כל ילדה בריאה בת 6. לא נשארו כל שרידים של השיתוק. אפילו המיומנויות העדינות שלה – כמו השחלת חוט במחט – שוות לאלה של בנות גילה. למרות שהיא עדיין לא מדברת טוב כמוהם, אנה יכולה להיות מובנת ע"י כולם. "כל יום היא לומדת מילים חדשות ויכולה להכניסן למשפטים בדרך שיש בה היגיון ברור", אומרת אימה באושר.

 

חוסר השקט שהיה לאנה בלילות והפחד הבסיסי שלה מרעשים חזקים נעלמו במהירות. לאחר 6 חודשים של שקט מוחלט, החלו ההורים באופן מודע לחשוף אותה לאט לאט לרעשים הרגילים של החיים. לדוגמא, הם היו מסבירים לאנה את הפעולה שעושה מכונת הקפה בזמן שהופעלה; או, הם היו לוקחים אותה מפעם לפעם לבית המלאכה של האבא, שם היה מראה לה אביה את מסור הדיסק ומה הוא היה עושה איתו. בדרך זו, ככל שגדלו יכולותיה השכליות, למדה אנה לסבול את רעשי הסביבה ולחיות איתם.

 

אך מצילום CT אחר של המוח, יכול היה ד"ר האמר להגיד שהיתה שם עדיין בעיה שניה, אשר נראה היה שהיתה קשורה למשהו סביב אביה של אנה. ואכן, הילדה הקטנה היתה שואלת 100 פעמים ביום, "אבא, מתי בא?"

 

כבונה עוגבים, היה האב נוסע לעתים קרובות לימים או שבועות, כדי להתקין את העוגבים שלו בכנסיות ברחבי הארץ. מסיבה זו הציע ד"ר האמר להורים, שכל המשפחה תצא ביחד בכל סוף שבוע, בין אם זה חייב את האבא לעשות מאמץ להגיע הביתה, או שהאמא והבת יסעו להיכן שנמצא האב. גם מאמץ זה של ההורים נשא פירות טובים, כי כיום אנה מסוגלת להתמודד טוב מאד עם העדרויותיו של אביה.

 

התפתחותה של אנה קורית באותו קצב בו מתרפא "הפוקוס של האמר" (HH). הקפיצות הגדולות ביותר נעשו בששת החודשים הראשונים. מאז, אומרת אימה של אנה, "כל יום הוא קצת יותר טוב".

 

פחד מלחצים

שכנים שהכירו את אנה, ומטפלים שעבדו איתה ועם ילדי דאון אחרים, לא יכלו להאמין למראה ההתקדמות הנפלאה של אנה בזמן כה קצר. הורים רבים אחרים הופנו כבר לאימה של אנה בעבודתה כרופאה – אך רק ע"י מטפלים ועובדי בריאות. האמא נמנעה עד כה מקשר עם המימסד הרפואי.

 

"אם הרופאים יהיו ערניים להצלחה שלנו, אנחנו חוששים שזה יביא לצורה זו אחרת של לחץ. אנחנו פוחדים שהם יוכלו לקחת את אנה מאיתנו. לא שכחנו מה קרה במקרה של אוליביה פילהאר" [ב-1995, אוליביה פילהאר, ילדה בת 6 שהיה לה סרטן בכליות, הוכרחה באופן חוקי לעבור טיפולי כימותרפיה וניתוח בניגוד לרצון הוריה, אשר רצו ללכת בדרך הטיפול של ה-GNM של ד"ר האמר].

 

זוהי הסיבה שאנחנו, כאן במגזין, לא נוקבים בשמות ההורים ומשאירים פתוחה את השאלה האם הם גרים בגרמניה, אוסטריה, או שוויץ.

 

בקרוב תלך אנה לכיתה בביה"ס, כמו כל ילד אחר בגילה. ההורים אסירי תודה אפילו רק בשביל זה. בכל אופן, יש להגיד שהדרישות מאנה לא תהיינה בכיתה כמו משאר הילדים, ואף תהיה לה מורה עוזרת אשר תשב לידה.

 

השאלה אם הפגם הגנטי של אנה חזר בינתים או לא היא חסרת חשיבות לחלוטין להורים. מתוך יחס של כבוד לבריאות המנטלית של הילדה, הם נמנעו מכל בדיקה גנטית נוספת. "בשבילנו, הדבר היחידי שמענין אותנו הוא שמצבה של הילדה טוב יותר באופן כה נראה לעין, ושהיא עשתה התקדמות התפתחותית כזאת שאף אחד לא האמין שאפשרית".

 

כרופאה, אימה של אנה שוכנעה לחלוטין ע"י הרפואה החדשה, ואמרה, "התגליות של ד"ר האמר אומתו ב-100% ע"י ההתקדמות של אנה".

 

- סוף חלק א' -

 

................................................................................................................................

 

תוספת מעניינת:

ב-19.10.2009 קיבלה ד"ר מרקולין מכתב עדכון מאימה של אנה. להלן , כפי שפורסם באתר של ד"ר מרקולין:

.............

 

ד"ר מרקולין היקרה,

אני שמחה מאד, באמת, שאני יכולה לספר לך על אנה שלנו והתפתחותה משביעת הרצון ביותר.

אנה היא עכשיו בת 15 והולכת לבי"ס תיכון רגיל, עם עזרה של מורה פרטי. היא יכולה לקרוא ולכתוב (אע"פ שעם שגיאות), והיא די טובה במחשב ובמחשבון. ההשתלבות החברתית שלה בביה"ס הולכת בצורה יפה. אנה היא נערה יקרה, מתוקה, פתוחה ומתקשרת, ומאד זריזה ומוכשרת בניהול המטלות היומיומיות בחייה. לגבי הופעתה החיצונית, הרבה אנשים לא רואים כלל שיש לה תסמונת דאון.

זה מביא אותי לענין הגנים. בדיקה שנעשתה לפני שנתיים גילתה, לתדהמת כל המעורבים, שלאנה עדיין יש את ה-Trisomy 21 החופשי המלא.

 

.............

 

הערה של ד"ר קרוליין מרקולין: זה מהפכני! העובדה שמצבה של אנה השתפר בצורה כה ניכרת למרות שעדיין יש לה את הכרומוסום Trisomy 21 מצביעה באופן ברור על כך שהסימפטומים בפועל של תסמונת דאון לא נגרמים ע"י ה-Trisomy 21 אלא ע"י קונפליקטים ביולוגיים שנחוו עוד לפני הלידה. זה מראה, מעל הכל, שהסימפטומים של תסמונת דאון הם הפיכים אם נותנים לקונפליקטים הקשורים לכך את ההזדמנות להתרפא.

 

..............................................................................................................................

 

הערה: 

כותב מאמר זה אינו רופא מדיציני, והמידע שכאן אינו מהווה המלצות או התוויות רפואיות.

בכל מקרה יש לפנות לרופא מוסמך.