תסמונת דאון

 

מאת בן

 

 

"הרפואה החדשה מדברת בעד עצמה"

 

 

חלק א':

 

כתבה שפורסמה בכתב העת השוויצרי "זייטנשריפט", גיליון 27/2000

 

 

ילדה עם תסמונת דאון מתגברת על הפרעה גנטית ע"י מאמץ משותף לפתור את הקונפליקט שלה. הידע שנרכש ממקרה זה יכול לשנות לחלוטין את הבנותינו על תפקוד הגנים.

 

 

לגנים אין את המילה האחרונה, אחרי הכל

 

אנה היא בת 6 כיום – ילדה מלאת חיים, מקסימה ומאושרת, אשר משחקת ומדברת היטב עם ילדים אחרים בני גילה. זה ממש לא המצב שהיה תמיד, כי לאנה יש "תסמונת דאון" – או מונגולואיזם, כפי שנהגו לקרוא לזה.

 

מצב גנטי זה מוביל להתפתחות מנטלית לא נורמלית, לנכויות פיזיות בולטות יותר או פחות ולמבנה פנים מונגולואידי אופייני עם צוואר קצר, פה פתוח ועיניים פוזלות.

 

הרשויות הרפואיות אבחנו את אנה כבעלת פיגור מנטלי עם מידה רבה של נכות (יותר מ-60% פגמים פיזיים, כולל שיתוק חלקי ברגליים).

 

ההורים ניסו כל דבר אפשרי. אביה של אנה ואימה, שהיא רופאה, ניסו את כל הטיפולים המוכרים באופן רשמי לילדים בעלי צרכים מיוחדים, אך אף אחד מטיפולים אלה לא הניב תוצאה כלשהי.

 

בסופו של דבר הרימה האם את ידיה מול הבלתי נמנע, מאחר שהיא האמינה שהיא כבר יודעת את כל מה שניתן היה לדעת על נזק בלתי ניתן לריפוי כפי שהוא מוצג במקרים של תסמונת דאון – כלומר, שחלקיקים של הכרומוזום השלישי נצמדו לזוג הגנים ה-21, אשר קובעים את מינו של האדם.

 

עצם השימוש כאן במונח "תסמונת" מראה לנו בבירור, שמקצוע הרפואה עדיין לא מצא במלואה את התשובה הנכונה למחלה זו.

 

כניסיון נואש אחרון פנו הוריה של אנה לד"ר רייקי גירד האמר, המחולל של הרפואה הגרמנית החדשה. זה היה בסתו של 1998. אנה היתה בת 4.5 באותו זמן. ההתפתחות המנטלית שלה, לעומת זאת, היתה תקועה ברמה של בת שנה אחת.

 

יש לציין כאן שבמשך 40 שנות הקריירה הרפואית שלו עבד ד"ר האמר לעתים תכופות בנוירולוגיה של ילדים ופסיכיאטריה של ילדים, והתמודד שם עם האתגרים של תסמונת דאון.

 

הוא אמר להורים הנואשים, שמאחר שהוא ראה ילדים רבים כאלה שחזרו להיות נורמליים פחות או יותר, זהו רק עניין של "למצוא את המפתח הנכון לבעיה של ביתם". ברגע שימצאו זאת, הוא אמר, התוצאות תהיינה ניכרות. זה חיוני, בכל אופן, שהם קודם כל ימצאו בצורה מדוייקת איזה סוג של סטרס על הפסייכי יכול היה לעורר את המצב מלכתחילה.

 

לדוגמא, לאנה, הנכה הקטנה, היו מספר התנהגויות ייחודיות. בכל פעם שהיא שמעה רעשים חזקים, היא היתה שמה את כפות ידיה על אוזניה, כאילו היא סובלת מכאב חזק. גם יללה של חתול יכולה היתה לגרום אצלה לתגובה הגנתית כזאת. והתגובה הכי חזקה שלה היתה לרעשים של מסורי דיסק.

 

הסתבר, שמסורים כאלה הרעישו ללא הרף בסמוך לביתה של אנה בחודשי חייה הראשונים, כאשר חטבו יותר מ-100 עצים מסביב לכל הבית. בנוסף לכך, אביה של אנה היה יצרן של עוגבי כנסיה, והוא היה משתמש לעתים קרובות במסור דיסק בבית המלאכה שהיה צמוד לבית.

 

כאשר ד"ר האמר הסתכל בצילומי ה-CT של מוחה של אנה, הוא אכן יכול היה לראות בצילומים  קונפליקט של שמיעה ("אני לא רוצה לשמוע את זה!"). בכל אופן, הוא חש שקונפליקט ספציפי זה נגרם ע"י קונפליקט שמיעה ישן יותר, חלש, אך עדיין פעיל. רק בנקודה זו, לאחר תשאול דיסקרטי שעשה ד"ר האמר, נזכרה אימה של אנה, שבמשך כל חודשי ההריון היא עבדה בבנין בו נעשו כל הזמן עבודות שיפוצים; רעשים מחרישי אוזניים נשמעו שם מהבוקר עד הלילה, משימוש בפטישי אויר. היא אמרה שהרעשים היו כל-כך מתמידים וכל-כך קיצוניים, שזה היה מרעיד את העצמות וגורם לאנשים לרצות לברוח משם.

 

העוברה היתה חשופה כמובן גם היא לרעשים מחרידים אלה, והסימנים הצביעו על כך שזה היה הגורם לנכות של אנה. עם מידע חדש זה, ד"ר האמר עודד שוב את ההורים לא לאבד תקוה, למרות שהוא מעולם לא הצהיר שהוא מסוגל לרפא תסמונת דאון. אימה של אנה אמרה עליו לאחר מכן, "יש אנשים שיש להם גם כינים וגם פרעושים; אפילו אם הוא לא היה מצליח לסלק מאנה את הכינים, הוא לפחות היה מסוגל לסלק ממנה את הפרעושים".

 

 

שקט כרפואה

 

ד"ר האמר אמר שאפשר יהיה בהחלט להחליש את ההשפעה של תסמונת דאון, אם יעזרו לאנה לרפא את קונפליקט השמיעה שלה. לשם כך היה על ההורים להרחיק מסביבתה הקרובה את כל הרעשים של מסורי הדיסק, ובעצם גם את כל שאר הרעשים. זה לא היה הולך להיות קל לאביה של אנה, אשר עיסוקו העיקרי דרש את השימוש במשורים.

 

אך ההורים היו מוכנים לעשות כל מאמץ והגמול שקיבלו על כך היה עשיר. בחצי השנה הראשונה, ההתפתחות של אנה התקדמה בקפיצות ודילוגים כאלה כבירים, שהיה קשה להאמין. במשך תקופה זו היא גבהה ב-10 ס"מ – דבר שעד אז נחשב כבלתי אפשרי לילד עם תסמונת דאון! פניה איבדו יותר ויותר את המאפיינים המונגולואידים, וכיום ניתן להבחין רק בפזילה קלה מאד כאשר אנה עייפה.

 

היא יכולה עכשיו לרוץ ולדלג בדיוק כמו כל ילדה בריאה בת 6. לא נשארו כל שרידים של השיתוק. אפילו המיומנויות העדינות שלה – כמו השחלת חוט במחט – שוות לאלה של בנות גילה. למרות שהיא עדיין לא מדברת טוב כמוהם, אנה יכולה להיות מובנת ע"י כולם. "כל יום היא לומדת מילים חדשות ויכולה להכניסן למשפטים בדרך שיש בה היגיון ברור", אומרת אימה באושר.

 

חוסר השקט שהיה לאנה בלילות והפחד הבסיסי שלה מרעשים חזקים נעלמו במהירות. לאחר 6 חודשים של שקט מוחלט, החלו ההורים באופן מודע לחשוף אותה לאט לאט לרעשים הרגילים של החיים. לדוגמא, הם היו מסבירים לאנה את הפעולה שעושה מכונת הקפה בזמן שהופעלה; או, הם היו לוקחים אותה מפעם לפעם לבית המלאכה של האבא, שם היה מראה לה אביה את מסור הדיסק ומה הוא היה עושה איתו. בדרך זו, ככל שגדלו יכולותיה השכליות, למדה אנה לסבול את רעשי הסביבה ולחיות איתם.

 

אך מצילום CT אחר של המוח, יכול היה ד"ר האמר להגיד שהיתה שם עדיין בעיה שניה, אשר נראה היה שהיתה קשורה למשהו סביב אביה של אנה. ואכן, הילדה הקטנה היתה שואלת 100 פעמים ביום, "אבא, מתי בא?"

 

כבונה עוגבים, היה האב נוסע לעתים קרובות לימים או שבועות, כדי להתקין את העוגבים שלו בכנסיות ברחבי הארץ. מסיבה זו הציע ד"ר האמר להורים, שכל המשפחה תצא ביחד בכל סוף שבוע, בין אם זה חייב את האבא לעשות מאמץ להגיע הביתה, או שהאמא והבת יסעו להיכן שנמצא האב. גם מאמץ זה של ההורים נשא פירות טובים, כי כיום אנה מסוגלת להתמודד טוב מאד עם העדרויותיו של אביה.

 

התפתחותה של אנה קורית באותו קצב בו מתרפא "הפוקוס של האמר" (HH). הקפיצות הגדולות ביותר נעשו בששת החודשים הראשונים. מאז, אומרת אימה של אנה, "כל יום הוא קצת יותר טוב".

 

 

פחד מלחצים

 

שכנים שהכירו את אנה, ומטפלים שעבדו איתה ועם ילדי דאון אחרים, לא יכלו להאמין למראה ההתקדמות הנפלאה של אנה בזמן כה קצר. הורים רבים אחרים הופנו כבר לאימה של אנה בעבודתה כרופאה – אך רק ע"י מטפלים ועובדי בריאות. האמא נמנעה עד כה מקשר עם המימסד הרפואי.

 

"אם הרופאים יהיו ערניים להצלחה שלנו, אנחנו חוששים שזה יביא לצורה זו או אחרת של לחץ. אנחנו פוחדים שהם יוכלו לקחת את אנה מאיתנו. לא שכחנו מה קרה במקרה של אוליביה פילהאר" [ב-1995, אוליביה פילהאר, ילדה בת 6 שהיה לה סרטן בכליות, הוכרחה באופן חוקי לעבור טיפולי כימותרפיה וניתוח בניגוד לרצון הוריה, אשר רצו ללכת בדרך הטיפול של ה-GNM של ד"ר האמר].

 

זוהי הסיבה שאנחנו, כאן במגזין, לא נוקבים בשמות ההורים ומשאירים פתוחה את השאלה האם הם גרים בגרמניה, אוסטריה, או שוויץ.

 

בקרוב תלך אנה לכיתה בביה"ס, כמו כל ילד אחר בגילה. ההורים אסירי תודה אפילו רק בשביל זה. בכל אופן, יש להגיד שהדרישות מאנה לא תהיינה בכיתה כמו משאר הילדים, ואף תהיה לה מורה עוזרת אשר תשב לידה.

 

השאלה אם הפגם הגנטי של אנה חזר בינתים או לא היא חסרת חשיבות לחלוטין להורים. מתוך יחס של כבוד לבריאות המנטלית של הילדה, הם נמנעו מכל בדיקה גנטית נוספת. "בשבילנו, הדבר היחידי שמענין אותנו הוא שמצבה של הילדה טוב יותר באופן כה נראה לעין, ושהיא עשתה התקדמות התפתחותית כזאת שאף אחד לא האמין שאפשרית".

 

כרופאה, אימה של אנה שוכנעה לחלוטין ע"י הרפואה החדשה, ואמרה, "התגליות של ד"ר האמר אומתו ב-100% ע"י ההתקדמות של אנה".

 

- סוף חלק א' -

 

................................................................................................................................

 

תוספת מעניינת:

 

ב-19.10.2009 קיבלה ד"ר מרקולין מכתב עדכון מאימה של אנה. להלן , כפי שפורסם באתר של ד"ר מרקולין:

 

.............

 

ד"ר מרקולין היקרה,

 

אני שמחה מאד, באמת, שאני יכולה לספר לך על אנה שלנו והתפתחותה משביעת הרצון ביותר.

 

אנה היא עכשיו בת 15 והולכת לבי"ס תיכון רגיל, עם עזרה של מורה פרטי. היא יכולה לקרוא ולכתוב (אע"פ שעם שגיאות), והיא די טובה במחשב ובמחשבון. ההשתלבות החברתית שלה בביה"ס הולכת בצורה יפה. אנה היא נערה יקרה, מתוקה, פתוחה ומתקשרת, ומאד זריזה ומוכשרת בניהול המטלות היומיומיות בחייה. לגבי הופעתה החיצונית, הרבה אנשים לא רואים כלל שיש לה תסמונת דאון.

 

זה מביא אותי לענין הגנים. בדיקה שנעשתה לפני שנתיים גילתה, לתדהמת כל המעורבים, שלאנה עדיין יש את ה-Trisomy 21 החופשי המלא.

 

.............

 

הערה של ד"ר קרוליין מרקולין:

זה מהפכני! העובדה שמצבה של אנה השתפר בצורה כה ניכרת למרות שעדיין יש לה את הכרומוסום Trisomy 21 מצביעה באופן ברור על כך שהסימפטומים בפועל של תסמונת דאון לא נגרמים ע"י ה-Trisomy 21 אלא ע"י קונפליקטים ביולוגיים שנחוו עוד לפני הלידה. זה מראה, מעל הכל, שהסימפטומים של תסמונת דאון הם הפיכים אם נותנים לקונפליקטים הקשורים לכך את ההזדמנות להתרפא.

.................................................................................................................................

 

חלק ב':

 

האם גנים מרפאים את עצמם?

 

בעיקרון, כל תא סרטני מייצג שינוי בכרומוזומים. הרפואה החדשה של ד"ר האמר מראה שהסרטנים נשלטים ע"י  ספציפיים במוח הניתנים לזיהוי, ואשר דרכם ניתן לעקוב ולגלות קונפליקט פסיכולוגי ספציפי.

 

יתרה מכך, הרפואה הקונבנציונלית מקבלת באופן מלא שגנים אינם סתם חבילות קשיחות של תכונות תורשתיות, אלא שהם לוקחים למעשה חלק במטבוליזם של הגוף, ומשתנים באופן קבוע בתחום המגבלות.

 

ד"ר האמר הציג לכן את השאלה האם שינוי במוח הישן ובמוחון יכול לגרום לשינויים זמניים בכרומוזומים – למשל, ב-Trisomy 21 שאחראי לתסמונת דאון. נראה שהניסיון עם אנה ועם ילדי דאון אחרים, מצביע באופן ברור שזה אכן מה שקורה.

 

ד"ר האמר הוסיף, "מה שיעמיד את המקרה שלנו למבחן בצורה הטובה ביותר יהיה לראות אם ה-Trisomy 21 יעלם תוך כדי פתרון הקונפליקט. אני מקווה מאד שזה אכן מה שקורה. המשמעות של זה תהיה שהילדים יוכלו לשוב לבריאות מלאה – פשוטו כמשמעו – יתכן אפילו שגם ברמת הכרומוזומים!" הוא גם מאמין, למשל, שילד כזה אשר חזר לנורמליות, יוכל בבוא העת להביא ילדים ללא הפגם הגנטי.

 

אם אכן יסתבר שד"ר האמר צודק, אזי בנין הקלפים שעליו מבוססת שיטת הרפואה הגנטית המיושמת כיום, יקרוס על עצמו. בכל שנה מושקעים מיליונים על פיענוח מה שאנחנו בני האדם קיבלנו בתורשה מקודמינו דרך הגנים – כנראה במטרה להיות מסוגלים לטפל במחלות תורשתיות.

 

אך, מה אם ניתן יהיה להוכיח שהשינויים הגנטיים אינם הגורם למחלות, אלא הם קורים כתוצאה מקונפליקטים בפסייכי של האדם – שניתן לראותם במוח?

משמעות הדבר תהיה שהרפואה הגנטית המהוללת של ימינו לא תוכל לעולם לרפא את גורם המחלה, מאחר שהגנים כבר יהיו ביטוי לגורם הרבה יותר עמוק.

 

ריפוי אפשרי רק אם מוצאים את שורש גורם הבעיה. הטיפול בסימפטומים בלבד הוא עקר. אנחנו, בני האדם המודרניים, צריכים כבר להבין לפחות את זה.

 

מחקר הגנים האנושיים נמצא בנתיב שגוי

גנטיקאים מתייחסים ל-97% מהמבנה הגנטי האנושי (מה שקיבלנו בתורשה) כזבל – מה שנקרא "DNA זבל", כלומר, ללא ערך כלשהו. מהנדסים גנטיים מאמינים בכוחם הבלתי מוגבל של הגנים, וחלקם אפילו חילקו את החיים של איכות הגנים ל 'בעלי ערך' או 'חסרי ערך'.

כתוצאה מכך, הם רוצים עכשיו לעסוק במחלות תורשתיות דרך כפיית מניפולציות חיצוניות, או ע"י מניעת התפתחותו של העובר מלכתחילה. הם רוצים לעשות אנליזה גנטית של החיים שטרם נולדו, כך שהאמא לעתיד (ולאחר מכן אולי אפילו המדינה) תוכל להחליט אם ילד זה "שווה" שנאפשר לו להגיע למימוש מלא.

 

דרך חשיבה זו מאפשרת לרעיון השבחת הגזע להרים שוב את ראשו הנתעב.

 

כיצד תגיב , אם יאמרו לך שיש סבירות גבוהה לכך שאתה הולך למות מסוכרת בגלל הגנים שלך? האם תאמין לזה? אם כן, אזי הוודאות הרבה באמונה זו היא שתהרוג אותך, כי אנשים מושכים אליהם את מה שהם פוחדים ממנו יותר מכל – כי המיינד שולט בגוף ולא להיפך, כפי שהגנטיקאים רוצים שנאמין.

 

השינויים הפלאיים באנה הראו לנו באופן ברור שכוחו של המיינד חזק יותר מכוחם של הגנים. למרות שהפגם הגנטי ב-Trisomy21 גרם לפי ההנחה לנכות, תסמונת דאון ניתנת ללא ספק לריפוי כאשר פותרים את הקונפליקטים הקשורים אליה. יתכן שלגנים עצמם יש את היכולת לרפא.

 

הלוואי והבנה זו תיתן להורים לילדים החולים במחלות תורשתיות את האומץ להאמין במה שנראה בלתי אפשרי.

כי, כפי שאנה הוכיחה בצורה כה מרשימה, תמיד יש תקוה!

 

בן

 

...........................................................................................................................

 

הערות של עידן:

 

  1. הרחבת הדיון (באנגלית) בנושא המקרה של אנה, תסמונת דאון והנושא הגנטי.
     
  2. ממכתב העדכון שכתבה אימה של אנה בשנת 2009 (כפי שפורסם למעלה),  אנחנו יודעים שלא חל אצל אנה שינוי בפגם הגנטי האופייני לתסמונת דאון.מצד אחד זה מראה שאין עדיין הוכחה לאפשרות שהעלה ד"ר האמר, שריפוי הקונפליקט ירפא גם את הפגם הגנטי.מצד שני זה מראה בבירור שהסימפטומים של המחלה לא נגרמים בגלל הפגם הגנטי אלא בגלל הקונפליקטים של שמיעה ("אני לא רוצה לשמוע את זה!") שחוותה הילדה  בהיותה עובר ובחודשי חייה הראשונים.
     
  3. האבחון של ד"ר האמר הראה שאנה סבלה ממצב של "קונסטלציה" – כלומר, לפחות שני קונפליקטים של שמיעה, שאחד מהם פגע באונה הימנית של הקורטקס והשני באונה השמאלית. ברגע שנוצרת קונסטלציה, נעצרת ההתפתחות הרגשית של אותו אדם. אם לפחות אחד משני הקונפליקטים נפתר לפני גיל 23, יש לאדם יכולת להשלים, לפחות חלקית, את ההתפתחות שנעצרה. אצל ילדים, השלמת ההתפתחות שנעצרה קורית מהר יחסית, כפי שרואים במקרה של אנה.
     
  4. תהליך הריפוי מחייב שלא תהיינה השפעות חוזרות של הקונפליקט כתוצאה מטריגרים שונים. לגבי אנה, כל רעש חזק, ובמיוחד רעש המסורים בבית המלאכה של אביה, היה טריגר אשר מנע את החלמתה.
     
  5. כל עובר מגיב אחרת לרעשים או לגורמי קונפליקטים אחרים. אפילו התדרים שיוצר מכשיר האולטרסאונד עלולים להיות טראומטיים לחלק מהעוברים. מקובל לחשוב שילדים הנולדים לאימהות מעל גיל 35 נמצאים בסיכון גבוה יותר ללקות בתסמונת דאון. אימהות אלה עושות לכן יותר בדיקות אולטרסאונד בזמן ההריון, וישנה השערה לפיה יתכן שדוקא ריבוי בדיקות זה הוא שגורם לאחוז יותר גבוה של תינוקות הלוקים בתסמונת דאון...
     
  6. מלבד קונפליקט של שמיעה יכולים רעשים חזקים או פתאומיים להתפרש בתת-המודע של העובר גם כקונפליקטים מסוגים אחרים, שכל אחד מהם, בהתאם לסוגו,  יגרום למחלות אחרות כגון: רפיון שרירים או שיתוק חלקי, מחלות עור, פזילה, מחלות בכליות, מחלות נשימה, בעיות דיבור ועוד.

 

 

הכותב אינו רופא מדיציני והכתוב כאן אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי מוסמך.